“Quello che noi facciamo è solo una goccia nell’oceano,
ma se non lo facessimo l’oceano avrebbe una goccia in meno”
(Madre Teresa)

 
cos'è l'AUTISMO?


L’autismo è un disturbo dello sviluppo biologicamente determinato i cui sintomi si manifestano già nei primi tre anni di vita. L’autismo si configura come una disabilità permanente che accompagna il soggetto lungo tutto il suo ciclo di vita, anche se le caratteristiche del deficit assumono connotazioni diverse nel corso dello sviluppo dell’individuo.

Le recenti statistiche sull’incidenza dell’autismo elaborate dal Centers for Disease Control and Prevention (CDC) riporta che in America un bambino su 88 ha un disturbo dello spettro autistico. Questi dati hanno mostrato un incremento di 10 volte superiore negli ultimi 40 anni. Studi accurati hanno mostrato come questo incremento possa essere solo in parte spiegato da un miglioramento nel processo diagnostico e da una maggiore consapevolezza. Gli studi dimostrano inoltre che l’autismo è 4/5 volte superiore nei maschi rispetto alle femmine. Negli Stati Uniti si stima interessi 1 bambino su 54 e una bambina su 252. I disturbi dello spettro autistico interessano circa 2 milioni di individui negli Stati Uniti e decine di milioni in tutto il mondo.

Per quanto riguarda l’Italia, l’osservatorio Autismo della Regione Lombardia, indica una prevalenza minima di 4,5 casi per 10000, per la fascia corrispondente alla scuola elementare il dato sale sopra il 7 su 10000. Inoltre le statistiche mostrano che i tassi di incidenza sono aumentati dal 10 al 17% ogni anno. Non c’è una spiegazione condivisa di questo continuo aumento; un fattore che viene spesso citato, però, riguarda il miglioramento del processo diagnostico.

La diagnosi di autismo viene solitamente formulata facendo riferimento alle due principali classificazioni internazionali dei disturbi mentali: il DSM - Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders (Manuale diagnostico e statistico dei disturbi mentali) e l’ICD - International Classification of Diseases (Classificazione Internazionale dei Disturbi e delle Malattie) dell’OMS - Organizzazione Mondiale della Sanità (Ballerini, 2013; Vivanti, 2014). Fino alla penultima edizione del DSM le due classificazioni coincidevano sostanzialmente nei criteri diagnostici per l’autismo, mentre con il DMS-5 (APA, 2013), la nuova edizione del DSM pubblicata nel maggio del 2013, sono stati introdotti numerosi cambiamenti, per cui i criteri diagnostici per l’autismo ora si differenziano in maniera consistente rispetto a quelli dell’ultima versione dell’ICD, l’ICD-10 (WHO, 1994).

DIFFERENZE DEL DSM-5 RISPETTO AL DSM-IV. La prima sostanziale differenza tra le due edizioni del DSM è che nel DSM-IV (APA, 2000) si parlava di “Disturbi Pervasivi dello Sviluppo” che si distinguevano in: disturbo autistico, disturbo di Asperger, disturbo disintegrativo della fanciullezza (o disturbo di Heller), disturbo pervasivo dello sviluppo non altrimenti specificato e sindrome di Rett. Ora con il DSM-5 questi sottotipi sono stati riuniti in un’unica categoria denominata “Disturbi dello Spettro Autistico” (ASD – Autism Spectrum Disorders), ad eccezione della sindrome di Rett che è stata posta tra i disturbi neurologici. Il DSM-5 introduce inoltre il “disturbo della comunicazione sociale”, le cui caratteristiche diagnostiche si sovrappongono parzialmente con i disturbi dello spettro autistico, poiché la diagnosi di disturbo della comunicazione sociale richiede la presenza di una “menomazione del linguaggio pragmatico” e di una menomazione “nell’uso sociale della comunicazione verbale e non-verbale”; tuttavia la presenza di interessi rigidi e ripetitivi è un criterio di esclusione per questa diagnosi ed un criterio essenziale per la diagnosi di disturbo dello spettro autistico. Un’altra novità introdotta è la necessità di indicare la gravità della sintomatologia del disturbo dello spettro autistico su una scala di tre punti. L’unificazione dei diversi disturbi pervasivi dello sviluppo in un’unica categoria è la conseguenza di studi scientifici che hanno dimostrato come la distinzione in sottotipi diagnostici non sia coerente nel tempo e come le differenze nelle abilità sociali e cognitive dei sottogruppi si caratterizzino meglio in termini di un continuum. Inoltre è stato rilevato che la diagnosi dei diversi sottotipi di disturbi pervasivi dello sviluppo è molto variabile tra i diversi centri diagnostici ed è più spesso associata a severità, livello linguistico o QI, piuttosto che alle caratteristiche specifiche dei diversi disturbi. Un’altra novità introdotta dal nuovo manuale dei criteri diagnostici è il raggruppamento dei sintomi in due categorie rispetto alle tre precedenti. Più in particolare, nel DSM-IV si parlava di: - menomazione della reciprocità sociale; - menomazione del linguaggio/comunicazione; - repertori ristretti e ripetitivi di interessi/attività. Ognuna di queste tre categorie comprendeva quattro sintomi; per effettuare una diagnosi di “disturbo pervasivo dello sviluppo” era necessario fossero presenti almeno sei sintomi, di cui almeno due nella prima categoria (menomazione della reciprocità sociale) e almeno uno per ciascuna delle altre due categorie. Con il DSM-5 le categorie di sintomi vengono ridotte a due: - Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell’interazione sociale (che comprende sia le difficoltà sociali che quelle di comunicazione); - Comportamenti e/o interessi e/o attività ristrette e ripetitive. La diagnosi di “disturbo dello spettro autistico” richiede la presenza di almeno tre sintomi nella categoria dei “deficit della comunicazione sociale” e di almeno due in quella dei “comportamenti ripetitivi” (Muggeo, 2012). Importanti novità introdotte sono l’eliminazione del “ritardo/menomazione del linguaggio” fra i sintomi necessari alla diagnosi e l’introduzione della “sensibilità insolita agli stimoli sensoriali” come sintomatologia compresa tra i “comportamenti ripetitivi”. Ancora, mentre nel DSM-IV si parlava di esordio entro i 36 mesi di età, ora si parla più genericamente di un esordio nella prima infanzia. Infine, se il bambino presenta sintomi aggiuntivi sufficienti a rientrare nei criteri diagnostici di un altro disturbo, secondo il DSM-5 è possibile assegnare una doppia diagnosi, cosa che non era possibile con il DSM-IV. Una delle principali conseguenze dell’introduzione del DSM-V dimostrata dagli studi effettuati successivamente alla sua pubblicazione, è la diminuzione della percentuale di persone diagnosticate con ASD, cosa che naturalmente ha suscitato numerose perplessità e dibattiti all’interno della comunità scientifica e fra i pazienti e le loro famiglie.

CRITERI DIAGNOSTICI DEL DSM-5 PER L'AUTISMO. Secondo il DSM-5 il Disturbo dello Spettro Autistico deve soddisfare i criteri A, B, C e D:

A. Deficit persistente nella comunicazione sociale e nell´interazione sociale in diversi contesti, non spiegabile attraverso un ritardo generalizzato dello sviluppo e manifestato da tutti e tre i seguenti punti:

  • 1. Deficit nella reciprocità socio-emotiva che va da un approccio sociale anormale e insuccesso nella normale conversazione (botta e risposta) attraverso una ridotta condivisione di interessi, emozioni, percezione mentale e reazione fino alla totale mancanza di iniziativa nell´interazione sociale.
  • 2. Deficit nei comportamenti comunicativi non verbali usati per l´interazione sociale, da una scarsa integrazione della comunicazione verbale e non verbale, attraverso anormalità nel contatto oculare e nel linguaggio del corpo, o deficit nella comprensione e nell´uso della comunicazione non verbale, fino alla totale mancanza di espressività facciale e gestualità.
  • 3. Deficit nella creazione e mantenimento di relazioni appropriate al livello di sviluppo (non comprese quelle con i genitori e caregiver); che vanno da difficoltà nell’adattare il comportamento ai diversi contesti sociali attraverso difficoltà nella condivisione del gioco immaginativo e nel fare amicizie fino all’apparente assenza di interesse per le persone.

B. Pattern di comportamenti, interessi o attività ristretti e ripetitivi come manifestato da almeno due dei seguenti punti:

  • 1. Linguaggio, movimenti o uso di oggetti stereotipati o ripetitivi, come semplici stereotipie motorie, ecolalia, uso ripetitivo di oggetti, o frasi idiosincratiche.
  • 2. Eccessiva fedeltà alla routine, comportamenti verbali o non verbali riutilizzati o eccessiva riluttanza ai cambiamenti: rituali motori, insistenza nel fare la stessa strada o mangiare lo stesso cibo, domande incessanti o estremo stress a seguito di piccoli cambiamenti.
  • 3. Interessi altamente ristretti e fissati, anormali in intensità o argomenti: forte attaccamento o interesse per oggetti insoliti, interessi eccessivamente persistenti o circostanziati.
  • 4. Iper o Ipo-reattività agli stimoli sensoriali o interessi insoliti verso aspetti sensoriali dell´ambiente: apparente indifferenza al caldo/freddo/dolore, risposta avversa a suoni o consistenze specifiche, eccessivo annusare o toccare gli oggetti, attrazione per luci o oggetti roteanti.

C. I sintomi devono essere presenti nella prima infanzia (ma possono non diventare completamente manifesti finché le esigenze sociali non oltrepassano il limite delle capacità).

D. L´insieme dei sintomi deve limitare e compromettere il funzionamento quotidiano.

I TRE LIVELLI DI GRAVITA':

  • Livello 3: Richiede supporto molto sostanziale - Comunicazione sociale: i gravi deficit nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, causano una grave difficoltà nel funzionamento; iniziativa molto limitata nell´interazione sociale e minima risposta all´iniziativa altrui. - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi che interferiscono marcatamente con il funzionamento in tutte le sfere. Stress marcato quando i rituali o le routine sono interrotti; è molto difficile distogliere il soggetto dal suo focus di interesse, e se ciò avviene egli ritorna rapidamente ad esso.
  • Livello 2: Richiede supporto sostanziale - Comunicazione sociale: Deficit marcati nella comunicazione sociale, verbale e non verbale, l´impedimento sociale appare evidente anche quando è presente supporto; iniziativa limitata nell´interazione sociale e ridotta o anormale risposta all´iniziativa degli altri. - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: preoccupazioni, rituali fissi e/o comportamenti ripetitivi appaiono abbastanza di frequente da essere evidenti per l´osservatore casuale e interferiscono con il funzionamento in diversi contesti. Stress o frustrazione appaiono quando sono interrotti ed è difficile ridirigere l´attenzione.
  • Livello 1: Richiede supporto - Comunicazione sociale: senza supporto i deficit nella comunicazione sociale causano impedimenti che possono essere notati. Il soggetto ha difficoltà a iniziare le interazioni sociali e mostra chiari esempi di atipicità o insuccesso nella risposta alle iniziative altrui. Può sembrare che abbia un ridotto interesse nell´interazione sociale. - Interessi ristretti e comportamenti ripetitivi: rituali e comportamenti ripetitivi causano un´interferenza significativa in uno o più contesti. Resiste ai tentativi da parte degli altri di interromperli.

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